Wir begrüßen Sie auf unserer Website. Hier finden Sie Informationen über unser Speziallaboratorium für die klinische Diagnostik von Gerinnungsstörungen.

Blutungen beim Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine angeborene Bindegewebserkrankung, die durch Überdehnbarkeit der Haut und überbewegliche kleine Gelenke gekennzeichnet ist.

Diese Erbkrankheiten des Bindegewebes werden durch einen strukturellen Defekt des Kollagens oder anderer Stützproteine verursacht. Häufig findet sich eine milde Blutungsneigung (punktförmige Hauteinblutungen, Nasenbluten und Wundheilungsstörungen), ausgelöst durch einen Defekt im Prokollagen-Gen, der zu abnormer Kollagenbildung in den Gefäßwänden und den umgebenden Geweben führt. Häufig werden die Ursachen der Defekte nicht erkannt und als mildes von Willebrand-Syndrom fehl gedeutet. Besonders der vaskuläre Typ des EDS (Typ IV des EDS) ist klinisch besonders auffällig. Typ IV ist gekennzeichnet durch eine verminderte Produktion von Kollagen Typ III, welches Gefäße und die Haut stabilisiert. Ursächlich sind Mutationen im COL3A1 Gen, welches auf Chromosom 2 lokalisiert ist.
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Protein Z (PZ)

Protein Z ist ein Vitamin-K-abhängiger Faktor, der in der Leber synthetisiert wird.

Es gehört damit in die Familie des sog. Prothrombinkomplexes bestehend aus den Gerinnungsfaktoren II, VII, IX und X sowie den inhibitorischen Proteinen C und S. Ähnlich wie Protein S der Cofaktor für Protein C ist, ist Protein Z Cofaktor des Serpins ZPI ( Protein Z abhängiger Protease-Inhibitor). Der Komplex aus PZ und ZPI ist ein Regulator der Faktor Xa-Aktivität und damit ein Inhibitor der Prothrombinase. Durch diesen Inhibitor wird der auf Phospholipidmizellen fixierte FXa in seiner Aktivität begrenzt.
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Fetuin A

Neuer Risikomarker für Diabetes und kardiovaskuläre Erkrankungen

Als neuen Risikomarker für Diabetes und kardiovaskuläre Erkrankungen haben wir die Bestimmung des Fetuin A in unsere diagnostische Palette aufgenommen. Fetuin A ist ein Protein, das zur Gruppe der Hepatokine gehört. Sein Syntheseort ist die Leber. Von dort wird es in den Kreislauf sezerniert. Bei Patienten mit stark verfetteter Leber wird Fetuin A in erhöhter Konzentration gebildet.
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